2019年6月1日より、がんゲノム医療に関する「がん遺伝子パネル検査」が保険適応となりました。
テレビのニュースなどでは「がんゲノム医療が保険適応に」などとテロップで流れることもあり、ゲノム医療全体が保険適応になるかのような印象を受ける人もいるかもしれません。
しかし保険適応となるのは「検査」についてのみ。
なおかつ保険が適応となるための条件もあります。そして検査を受けて何らかの遺伝子変異が見つかったとしても、そこから「治療」に入るためには、いくつかの難問があります。
この記事では、がんゲノム医療やパネル検査を検討している方に対して、”患者目線で”事前にしっかりと「がんゲノム医療や保険適応となる条件」について知ってもらうためのものです。
まず、がんゲノム医療とは何か？今までの治療と何が違うか知ること
何よりもまず「がんゲノム医療とは何か」についてしっかり理解しておくことが大切です。
そもそも、遺伝子変異の情報を元にした治療は、これまでも一般的に行われてきました。
例えば、乳がんなら、HER2タンパクに関する遺伝子変異を調べ、陽性であればハーセプチンなどの分子標的薬が使われます。
（分子標的薬＝特定の遺伝子変異に対して効果を示すためのがん治療薬）
肺がんなら、EGFR遺伝子変異を調べ、タグリッソ、イレッサ、タルセバなどの分子標的薬が使われます。
このような「従来行われてきた治療」と何が違うのか？を理解することで、がんゲノム医療に対する理解はより深まります。
すでに記事にして解説していますので、まずはこちらを参考にしてください。
シンプルにポイントだけ整理すると・・・
従来は「がんの部位ごと」に使える薬が決まっていたが、
１．がんの部位を問わず、100種類以上の遺伝子変異を一度に調べる。（がん遺伝子パネル検査）
２．何らかの遺伝子変異が見つかれば、それに応じた薬（主に分子標的薬・免疫チェックポイント阻害剤）を使える。
これががんゲノム医療だといえます。
保険適応となる検査と費用
2019年6月から保険適応となるのは「１」の「がん遺伝子パネル検査」です。
この検査の具体的な手段としては２つの検査手法が対象となります。
国立がん研究センターとシスメックスが開発した「NCCオンコパネル」と、中外製薬が開発した「ファウンデーションワン」です。
いずれも100種類以上の遺伝子変異の有無を一度の検査で調べることが可能です。
料金は両方ともに56万円に決まりました。3割負担なら18～19万円の自己負担になります。
がん遺伝子パネル検査保険適応となる条件は「標準治療終了後」
保険適応となったなら、とりあえずは検査を受けてみたい、という人が多いはずです。
しかし、パネル検査が保険適応となるには条件があります。
厚生労働省が公開している正式文書には、「保険適応の条件」として以下のように記載されています。
本検査は、標準治療がない固形がん患者又は局所進行若しくは転移が認められ標準治療が終了となった固形がん患者（終了が見込まれる者を含む。）であって、関連学会の化学療法に関するガイドライン等に基づき、全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者に対して実施する場合に限り算定できる。
この部分は非常に重要なのですが、役所の文書によくある「センテンス（文節）が長すぎてよく分からない」表現になっています。分かりやすく分析してみましょう。
まず、前段の部分で記載していることは
・標準治療がない、あるいは標準治療が終了間近な患者さん
であることです。
標準治療がない＝希少がんの類です。これはかなりレアケースです。
がん治療に関しては、がんの部位ごとにガイドライン＝ルール＝標準治療が定められています。
肺がんには肺がんの、膵臓がんには膵臓がんの標準治療があります。
まずはそれが優先であり、標準治療をやらずに「がんゲノム医療を受ける」ことは認められない、としています。
（保険を適応せず、自由診療ならいつでもゲノム医療は可能ですが、保険適応とするためには標準治療終了が条件、です）
もう１つ、前段で重要なことは
・固形がんであること
です。
血液系のがんである白血病、悪性リンパ腫は対象外になります。
後段は「全身状態及び臓器機能等から、本検査施行後に化学療法の適応となる可能性が高いと主治医が判断した者」という記載になります。
・要は、「パネル検査を実施したあと、化学療法＝薬物を使った治療に耐えられそうな人」ということです。
標準治療が終わり、あるいは終了が見込まれる、というのは「従来考えられる治療をやり尽くした」ということなので、状態としてはかなり進行していることが想定されます。
局所進行あるいは転移がある状況で、「使えそうな薬も使い切っている」ので、全身状態は悪く、多くは「末期」といわれる状況であることが想定されます。
つまり「もう体力的にも限界で、治療を行えるレベルにない人は対象から外す」ことが書かれています。
パネル検査→変異があれば投薬、となるわけですが、肝心の「投薬」に耐えうる人を保険対象とする、と記しているわけです。
これは主治医の判断に任せる、ということですね。
つまり「好きなタイミングで受ける」ことは許されていない
患者サイドから考えると、「あなたには投薬が必要です」となった際に、まず最初に「がん遺伝子パネル検査」を受け、遺伝子変異を詳細に調べ、適合する薬があるのかどうか、効果を示しやすい薬は何か？などを知りたいところです。
しかし、今回策定された保険適応の条件では「優先するのは、従来のガイドライン、従来の標準治療、すでに定められている投薬のルールであって、パネル検査をしていいのはこれらが全て終わった後」としているのです。
これに関しては、業界内の力関係というか、既存のものと新しいものがぶつかっていて、患者ファーストにはなっていない、ということが見えます。
また、急な変革は現場がついていけない、という事情もあるでしょう。
なおかつ「遺伝子変異があったとしても、それに対応する薬が揃っているわけではない」という現実もあります。
今のところは現実的な着地点であり、このような形で保険適応を開始せざるをえないといえます。
将来的には、ゲノム医療優先、となる可能性が高いですが、今のところは「従来の標準治療優先。その後にゲノム医療を考えてもいいよ」というスタンスです。
肝心の「新しい薬が使える可能性」はどのくらいか？
患者にとっては、検査を受けることが目的ではありません。
適合する薬があるかどうかを知り、あれば適合する薬の投与を受け、状況の改善を図りたい、というのが目的です。
保険が使えるにしても20万円弱の負担は軽くありません。そのコストに対するメリットがあるのか？どのくらいの確率でメリットがあるのか？がポイントです。
NCCオンコパネル検査を主導し、これまで実際に検査→治療につなげる取り組みを実施してきた国立がんセンターによると、以下のような数字が報告されています。
【2016年5月～2017年5月の一年間で、NCCオンコパネル検査をした187例のうち、治療（投薬）まで進んだのは25例（13.4）。
この25例で承認薬が使用できたのは6例のみで、残りの19例は未承認の薬を治験や自由診療で投与した】
この点が現在のがんゲノム医療の大きな問題、課題点だといえます。
なぜこんな結果になるのか？について解説します。
パネル検査の結果が、投薬に結びつかないのはなぜか
１．すでにコンパニオン診断によって使える分子標的薬は増えている
例えば、肺がんでは、EGFR遺伝子変異が陽性であれば、イレッサ、タグリッソ、タルセバ、ジオトリフ、タグリッソなどの分子標的薬が承認され、使われています。
ALI遺伝子変異が陽性ならザーコリ、アレセンサという分子標的薬も使えます。
肺がんに関しては、すでに主要な遺伝子の変異に対する薬の開発は進んでいる、ということが言えます。
パネル検査の項目内にもEGFRやALKがあり、これらが陽性だと分かっても、それはすでに既出の情報であり、「新たな治療」には結びつきません。
もっと「マイナーな」遺伝子変異が見つかったとしても、それに対して効果を示す薬はまだ登場していない可能性が高く、「変異はあったが薬がない」という状況になります。
ですので、すでに分子標的薬の開発が進んでいる、肺がんや腎臓がんなどに関しては「パネル検査をして、新しい変異がみつかり、使ってみようと思える新しい薬もあった」という結果になる可能性が低い、ということです。
２．薬の承認は「がんの部位ごとの縦割り」なので、保険が使えない
いっぽう、膵臓がんでは分子標的薬の開発が進んでおらず、従来型の「抗がん剤治療」が中心です。
例えば、膵臓がんの患者さんがパネル検査を受け、仮にEGFR遺伝子変異があった、としましょう。
EGFR遺伝子変異向けの薬は前述のとおり、タグリッソやイレッサなどが肺がんに使われています。つまり既存の薬はあるわけです。
しかし、膵臓がんの患者さんに対しては、EGFRの薬は承認されていません。未承認であり保険適応外、ということです。
膵臓がんの患者さんにEGFR遺伝子変異があり、タグリッソを使えば効くかもしれない、となったときでも、この薬は「膵臓がんでは未承認」なので、全額自費負担になります。
タグリッソは保険が適応されなければ、一日一錠で2万4千円ほどかかります。一ヶ月で60万円を超える計算になります。
標準治療が終わっている人だとすれば、かなり進行もしており、効果が出るかどうか、そもそも投薬を続けられるかどうかが微妙です。
その状況で一ヶ月60万円で投薬を受けるのか？というかなり厳しい判断を迫られます。
また、運よく治験（臨床試験）が実施されていて、それを受けられるとしても、臨床試験の場合は「半分が期待される薬で、半分が従来の薬や偽薬」というランダム試験が主流です。
まさに「テスト」なので、どちらに当たるか分かりません。投与を受けている間は「何の薬が使われているか」分からないので、これが「ゲノム医療」の範囲に入れていいのか、というと違うかなと思います。
まとめ
がんゲノム医療が保険適応に！というニュースは画期的で、医学的には進歩に違いないですが、保険適応の条件や、検査後の「望む結果」に繋がる可能性の面では、まだまだ厳しいものがあります。
保険適応とはいえ、検査費用も安くはありません。
「その後に繋がるものなのかどうか」しっかりと見極める必要があります。
個別サポートを受けている患者さんには、個別の状況に応じて「患者サイドとして、ゲノム検査の意味がありそうかどうか」をお答えしています。
すでにたくさんゲノム医療に関する個別相談を受けていますが、気になる人はサポートメールにてご相談いただければと思います。
