がんは「遺伝子の病気」といわれます。
正常な細胞ががん細胞に変化するのは、細胞の増殖をうながす遺伝子や増殖を止める遺伝子に異常が起こるため、といえるからです。
このように遺伝子が関係する、となると親から子へと遺伝する病気のように聞こえます。しかし、細胞のがん化を引き起こす原因となる遺伝子の変異は、ほとんどが後天的、つまりその人間が生まれた後に生じます。
このように誕生後に体の細胞に遺伝子の変異が起こる場合、その変化は子孫には伝わりません。その意味では、父母や祖父母ががんになっても、そのがん、すなわちがん化を引き起こした遺伝子の変異が子に遺伝するということはありません。
しかし例外があります。このような遺伝子の変異が生殖細胞(卵子や精子)に起こった場合です。生殖細胞の遺伝子はそのまま子どもに受け継がれるので、その家系の人々は、生まれながらにして全身のすべての細胞中に傷ついた、つまり変異した遺伝子をもつことになります。
同じように、受精卵が成長し始めた初期の段階(胚)で遺伝子の変異が生じると、それ以降の細胞分裂によって生じる全身の細胞にその変異が受け継がれてしまいます。
細胞のがん化をうながす遺伝子(がん遺伝子)や、それを抑える遺伝子(がん抑制遺伝子)は1つではないので、こうした傷ついた遺伝子を1つもしくは複数もっていても、必ずしもがんになるとはかぎりません。しかし前記の場合、体をつくる細胞すべてあるいは大部分がすでにがん化への第一歩を踏み出しているため、がんになりやすい状態ではあります。
この場合、がんをつくりやすい遺伝子は一定の確率で親から子へと受け継がれます。こうした遺伝子をもつ患者のがんは「遺伝性のがん」とか「家族性のがん」と呼ばれます。がんの5～10パーセント程度は遺伝性のがんではないかと考えられています。
遺伝性のがんといっても、つねに特定の種類のがんが遺伝するのではありません。たとえば細胞のがん化を抑える遺伝子に異常があると、さまざまな種類のがんを発症しやすくなります。しかしがんの種類によっては、特定の遺伝子の変異がおもな発がん要因になるので、乳がんだけ、あるいは悪性の脳腫瘍だけを発症しやすい家系も存在し得ることにもなります。
がんはふつう中高齢になってから発症しますが、このような遺伝性のがん因子をもつ人は若年性がんを発症しやすく、また年齢が若いとがんの進行も速いために死亡率が高くなります。
たとえば「APC」と呼ばれるがん抑制遺伝子に変異をもつ家系の人は、20歳代のうちに大腸に数百～数千ものポリープが発生し、それが悪性腫瘍へと進行する確率が高いとされています(家族性大腸ポリポーシス症)。
また乳がんは「BRCA」という遺伝子が発症に関係していると見られており、30歳代～40歳代で乳がんを発症することが少なくありません。ただしBRCA遺伝子はAPC遺伝子の異常ほどがんとの関係は明確ではなく、異常があっても必ずしも乳がんになるとはかぎりません。
ほかに遺伝性のがんではないものの、がんになりやすい体質が親から子へと受け継がれる場合もあります。たとえばアルコールに弱い体質を親から受け継いだ人は、継続的な飲酒によってがんになりやすくなります。
こうした遺伝性がんの家系の人やがんになりやすい体質の人は、遺伝子診断によって早期に発症の危険度を予測でさることもあります。この場合、生活習慣の改善などによってそのリスクをいくらか減らせる可能性があります。
たとえば遺伝性の乳がんの因子を受け継いでいても、脂肪の摂取を減らせばがんになる確率は下がります。アメリカやイギリスでは、がんになりやすい臓器、たとえば乳房などをがんを発症する以前に手術で切除するという予防法も行われています。
しかし日本では予防的な臓器の切除は一般的ではなく、遺伝性がんの家系の人は定期的ながん検診を受け、がんが発見されたら早期に治療できるようにすることが大切とされています。
